Kongenitalne mane kod novorođenčadi

(Gradjanski list)

Piše: Prof. dr Ervin Gebauer Lepeza bolesti koje susrećemo širom sveta suštinski je izmenjena u poslednjim decenijama. Usled napretka prirodnih nauka, posebno biohemije, fizike i biologije, boljih uslova života, pojave novih lekova, ali i boljih dijagnostičkih mogućnosti – gotovo da su nestale neke bolesti koje su još nedavno uzrokovale smrtnost dece. Setimo se samo tuberkuloze, difterije, tifusa i dečje paralize, bolesti koje su danas, zahvaljujući mogućnostima preventive i lečenja, gotovo iskorenjene. Umesto njih, sve češće susrećemo bolesnike čija je tegoba uzrokovana direktno ili indirektno promenjenom naslednom osnovom. Prema statističkim podacima niza zemalja, a i kod nas, oboljenja izazvana genetskim faktorom javljaju se kod oko šest odsto novorođenčadi, zbog naslednih bolesti bolnički se leči oko 30 procenata dece, a smrtnost od bolesti vezanih za hereditet iznosi 40 odsto. Kongenitalne mane definišu se kao multifaktorske bolesti koje nastaju tokom razvoja u majčinoj utrobi usled dejstva faktora sredine na genetski materijal ploda. Anomalija je sinonim za malformaciju, a predstavlja defekt koji odstupa od normale. Klinička slika svake bolesti jedinke rezultat je preplitanja naslednih činilaca i spoljašnjih, stečenih uticaja na plod. Prema tome, uzrok nastanka malformacije može biti već pomenuti genetski činilac, ali i teratogeni faktori. Tartogeno dejstvo spoljašnjih faktora – faktora sredine – dovodi do strukturnih i funkcionalnih poremećaja posle rođenja, i posebno je izraženo u ranom embrionalnom periodu ploda (15 do 60 dana u majčinoj utrobi), dok u periodu takozvane organogeneze za svaki organ postoji kritičan period, u kojem je organ u razvoju posebno osetljiv na dejstvo teratogenih faktora. Faktori sredine deluju direktno na plod (preko majke), ali mogu biti uneti u majčin organizam i mnogo pre začeća, te se sporo eliminisati i delovati na plod ili na reproduktivne ćelije roditelja. Prema novijim podacima, približno dva odsto novorođenčadi ima malformaciju koja zahteva hirurški i kozmetički tretman, a ne treba zaboraviti da se brojne anomalije manifestuju tek s detetovim rastom. Za razliku od takvih malformacija (major), one male (minor) ne zahtevaju nikakav tretman. Veoma je važno klasifikovati kongenitalnu anomaliju kao major, minor ili normalnu varijaciju. Male anomalije su mnogo suptilnije i mogu ostati neprimećene. Najčešće su na licu i donjim delovima udova (na primer, brazda ispod četvrtog prsta, plavičasta, takozvana mongolska mrlja, varijacije ušne školjke i sl.). Pre nego što se odredi medicinski značaj takve anomalije, korisno je znati imaju li je i drugi članovi familije ili etnička grupa. Za razliku od malih anomalija, velike (major) malformacije predstavljaju veliki problem i vodeći su uzrok perinatalnog (ranog) mortaliteta (smrtnosti) u razvijenim zemljama, za razliku od zemalja u razvoju, gde su i dalje vodeći uzroci smrtnosti infekcije i malnutricije (loša uhranjenost) – takozvani spoljni faktori. Podaci Svetske zdravstvene organizacije govore da su kongenitalne mane najčešće vezane za srce i kardiovaskularni sistem – 23 odsto, zatim za organe kretanja – 22%, pa za mokraćno-genitalni sistem – 18%, digestivni trakt – 8,4 odsto, centralni nervni sistem – 7,9 procenata, usnu ili nepce – 6,6 odsto.